Polymorphismen im Toll-like-Rezeptor-Signaltransduktionsweg bei Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie

Die Dissertation „Polymorphismen im Toll-like-Rezeptor-Signaltransduktionsweg bei Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie“ befasst sich in einer Fall-Kontroll-Assoziationsstudie mit verschiedenen Kandidatengenen des Toll-like-Rezeptor-Signaltransduktionswegs. Es soll untersucht werden, ob Varianten dieser Gene ein genetisches Risiko für die Entwicklung des Krankheitsbildes der dilatativen Kardiomyopathie in sich bergen. Patienten mit DCM werden in allen koronarangiographisch tätigen Kliniken und Praxen des Einzugsgebietes des populationsgenetischen Projektes PopGen in Schleswig-Holstein identifiziert und werden zur Teilnahme gebeten. Anschließend soll den Probanden, welche eingewilligt haben, Blutproben entnommen werden sowie epidemiologische und krankheitsbezogene Daten in Form eines Fragebogens erhoben werden. Ergänzungen zur Krankengeschichte werden aus den Patientenakten herangezogen, um die Datenlage zu vervollständigen. Aus den Blutproben wird die DNA extrahiert und genotypisiert. Alle Daten werden in ein Datenbanksystem eingepflegt, verwaltet und ausgewertet. So sollen Unterschiede in den Allelfrequenzen der untersuchten Einzelbasenpolymorphismen der ausgewählten Gene zwischen der Fallgruppe und einer Kieler Kontrollgruppe ermittelt werden, um Gene des Toll-like-Rezeptor-Signaltransduktionsweg bezüglich einer Assoziation mit einer DCM zu identifizieren.

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