@PhdThesis{diss_mods_00008377,
  author = 	{Hinrichsen, Inga Malena},
  title = 	{Analyse von im Lynch-Syndrom identifiziertenMLH1-Keimbahnmutationenauf molekulare und zellul{\"a}re Aspekteder DNA Mismatch-Reparatur},
  year = 	{2012},
  publisher = 	{Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel},
  address = 	{Kiel},
  keywords = 	{Mismatch-Reparatur; Lynch-Syndom; MLH1; mismatch repair; Lynch Syndrome},
  abstract = 	{Das Lynch-Syndrom ist eine autosomal dominante Pr{\"a}disposition f{\"u}r Krebs und verantwortlich f{\"u}r 2 -- 5 {\%} der Kolonkarzinome. Es wird durch eine heterozygot vorliegende Keimbahn-Mutation in einem der Mismatch-Reparatur-Gene MSH2, MSH6, MLH1 und PMS2 ausgel{\"o}st. Die Mismatch-Reparatur (MMR) beseitigt Basenfehlpaarungen, die w{\"a}hrend der Replikation durch Fehler der Polymerasen entstehen.
Die meisten Lynch-Syndrom-Mutationen treten in MLH1 auf und ein Drittel dieser Ver{\"a}nderungen sind Missense-Mutationen. In der vorliegenden Arbeit wurde ein Screening von 58 Missense-Varianten durchgef{\"u}hrt. Aus dem Screening wurden Varianten f{\"u}r die Untersuchung der Dimerisierung von MLH1 und PMS2 ausgew{\"a}hlt, sowie Varianten mit unterschiedlich reduzierter MLH1-Expression. Diese Varianten wurden verwendet, um die n{\"o}tige MLH1-Menge zu validieren, die eine ausreichende Reparatur gew{\"a}hrleistet und damit zur Apathogenit{\"a}t f{\"u}hrt.},
  url = 	{https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00008377},
  file = 	{:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00004281/diss_hinrichsen.pdf:PDF},
  language = 	{de}
}