@PhdThesis{diss_mods_00016928,
  author = 	{Obermeier, Tanja},
  title = 	{Mikrodeletionen 15q13.3, 16p13.11 und 15q11.2 in Epilepsien des Kindes- und Jugendalters},
  year = 	{2015},
  publisher = 	{Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel},
  address = 	{Kiel},
  keywords = 	{Mikrodeletion; 15q13.3; 16p13.11; 15q11.2; Copy number variations; idiopathisch generalisierte Epilepsie; CAE; JAE; LCR; NAHR},
  abstract = 	{Diese Arbeit hat als Ziel, die Bedeutung von Mikrodeletionen bei Epilepsien im Kindes- und Jugendalter zu untersuchen. Hierbei wurde diese Fragestellung von drei verschiedenen Gesichtspunkten angegangen.
In den ersten beiden Studienteilen wurde untersucht, welche Ph{\"a}notypen mit der 15q13.3-Mikrodeletion assoziiert sind: Im dritten Teil sollte im Gegensatz zu den ersten beiden Studien ein ph{\"a}notyp-unabh{\"a}ngiger Ansatz verfolgt werden, um atypische Ph{\"a}notypen zu erfassen.


1.	Wie ist die H{\"a}ufigkeit der 15q13.3-Mikrodeletionen in einer unabh{\"a}ngigen Kohorte idiopathisch generalisierter Epilepsien verteilt?

2.	L{\"a}sst sich die 15q13.3-Mikrodeletion auch in Patienten mit benignen fokalen Epilepsien des Kindesalters finden? 

3.	Wie h{\"a}ufig l{\"a}sst sich die 15q13.3-Mikrodeletion und zwei andere Mikrodeletionen (15q11.2 und 16p13.11) in einer gro{\ss}en Kohorte p{\"a}diatrischer Epilepsien finden?

Zusammenfassend zeigen die 15q11.2-, die 15q13.3- und die 16p13.11- Mikrodeletion eine Assoziation mit Ph{\"a}notypen aus dem Spektrum der idiopathisch generalisierten Epilepsien oder {\"a}hnlichen generalisierten EEG-Merkmalen. Im Gegensatz zu anderen Studien wurden diese Mikrodeletionen nicht in Patienten mit fokaler Epilepsie, Fieberkr{\"a}mpfen oder GEFS+ gefunden. Der Unterschied in der H{\"a}ufigkeit der Mikrodeletionen in Patienten mit IGE oder generalisierten EEG-Merkmalen im Vergleich zu anderen Ph{\"a}notypen ist signifikant (p=0.01, OR=14,50 95{\%} CI [1,98-637,63] Fisher's exact-Test).},
  url = 	{https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00016928},
  file = 	{:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00006080/mikrodeletionen_in_epilepsien.pdf:PDF},
  language = 	{de}
}