@PhdThesis{diss_mods_00016928, author = {Obermeier, Tanja}, title = {Mikrodeletionen 15q13.3, 16p13.11 und 15q11.2 in Epilepsien des Kindes- und Jugendalters}, year = {2015}, publisher = {Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel}, address = {Kiel}, keywords = {Mikrodeletion; 15q13.3; 16p13.11; 15q11.2; Copy number variations; idiopathisch generalisierte Epilepsie; CAE; JAE; LCR; NAHR}, abstract = {Diese Arbeit hat als Ziel, die Bedeutung von Mikrodeletionen bei Epilepsien im Kindes- und Jugendalter zu untersuchen. Hierbei wurde diese Fragestellung von drei verschiedenen Gesichtspunkten angegangen. In den ersten beiden Studienteilen wurde untersucht, welche Ph{\"a}notypen mit der 15q13.3-Mikrodeletion assoziiert sind: Im dritten Teil sollte im Gegensatz zu den ersten beiden Studien ein ph{\"a}notyp-unabh{\"a}ngiger Ansatz verfolgt werden, um atypische Ph{\"a}notypen zu erfassen. 1. Wie ist die H{\"a}ufigkeit der 15q13.3-Mikrodeletionen in einer unabh{\"a}ngigen Kohorte idiopathisch generalisierter Epilepsien verteilt? 2. L{\"a}sst sich die 15q13.3-Mikrodeletion auch in Patienten mit benignen fokalen Epilepsien des Kindesalters finden? 3. Wie h{\"a}ufig l{\"a}sst sich die 15q13.3-Mikrodeletion und zwei andere Mikrodeletionen (15q11.2 und 16p13.11) in einer gro{\ss}en Kohorte p{\"a}diatrischer Epilepsien finden? Zusammenfassend zeigen die 15q11.2-, die 15q13.3- und die 16p13.11- Mikrodeletion eine Assoziation mit Ph{\"a}notypen aus dem Spektrum der idiopathisch generalisierten Epilepsien oder {\"a}hnlichen generalisierten EEG-Merkmalen. Im Gegensatz zu anderen Studien wurden diese Mikrodeletionen nicht in Patienten mit fokaler Epilepsie, Fieberkr{\"a}mpfen oder GEFS+ gefunden. Der Unterschied in der H{\"a}ufigkeit der Mikrodeletionen in Patienten mit IGE oder generalisierten EEG-Merkmalen im Vergleich zu anderen Ph{\"a}notypen ist signifikant (p=0.01, OR=14,50 95{\%} CI [1,98-637,63] Fisher's exact-Test).}, url = {https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00016928}, file = {:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00006080/mikrodeletionen_in_epilepsien.pdf:PDF}, language = {de} }