Der Einfluss von Fam20a auf die Calciumkonzentration, die Calciumaktivität und den scheinbaren Calciumaktivitätskoeffizienten im Zellkulturmedium von LLC-PK1-Zellen

Die Amelogenesis Imperfecta ist ein Krankheitsbild mit Fehlbildungen der Zähne, Gingivahyperplasie, Durchbruchstörungen der Zähne oder Calcifizierungen in der Pulpa der Zähne. Eine Untergruppe von Patienten mit dieser Erkrankung ist zudem von pathologischen interstitiellen Calcifizierungen der Niere betroffen. Für dieses sogenannte ERS (Enamel-Renal-Syndrom) konnte die krankheitsverursachende Mutation und das entsprechende betroffene Gen FAM20A identifiziert werden. Beim ERS zeigen Patienten eine Kombination von zwei ganz unterschiedlichen Symptomen, deren gemeinsamer Nenner eine gestörte Kontrolle der Calciumpräzipitation ist. Auf der einen Seite sind diese Patienten von pathologischen Calcifizierungen in der Niere betroffen, auf der anderen Seite hat der Zahnschmelz einen nicht korrekten Aufbau. Diese Arbeit untersucht die Funktion von Fam20a für die extrazelluläre Calciumaktivität, die Calciumkonzentration und den scheinbaren Calciumaktivitätskoeffizienten. Hierfür wurde das gut charakterisierte Zellkulturmodell LLC-PK1 verwendet. Eine LLC-PK1- Zelllinie diente als Kontrolle, die andere Zelllinie unterschied sich von der Kontrollzelllinie durch einen Fam20a-knockdown.

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