@PhdThesis{diss_mods_00024347, author = {Madjidyar, Florans}, title = {Prospektives Screening von SLC2A1 bei p{\"a}diatrischen Epilepsie-Patienten zur Ermittlung von H{\"a}ufigkeit und ph{\"a}notypischem Spektrum der GLUT1-Defizienz}, year = {2018}, publisher = {Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel}, address = {Kiel}, keywords = {Epilepsie; GLUT1-Defizienz; SLC2A1-Mutation}, abstract = {Mutationen des Gens SLC2A1, das den Glukose-Transporter GLUT1 der Blut-Hirn-Schranke kodiert, sind selten. Folge der Ver{\"a}nderungen ist eine zerebrale Glukosedefizienz. Die Kenntnis {\"u}ber das ph{\"a}notypische Spektrum erweitert sich kontinuierlich. Neben epileptischer Enzephalopathie mit Bewegungsst{\"o}rung und mentaler Retardierung wurden Mutationen auch bei Patienten beobachtet mit paroxysmaler bewegungsinduzierter Dyskinesie und Anf{\"a}llen sowie verschiedenen Formen von Absence-Epilepsien. Die fr{\"u}he Identifikation von Mutationen im SLC2A1-Gen ist von gro{\ss}er Bedeutung, da durch eine ketogene Di{\"a}t eine spezifische Therapie mit Anfallsfreiheit und Linderung der Bewegungsst{\"o}rungen zur Verf{\"u}gung steht. In dieser Studie verfolgten wir das Ziel, die Pr{\"a}valenz und das ph{\"a}notypische Spektrum von SLC2A1-Mutationen zu ermitteln. Dazu untersuchten wir zwei Kohorten: 1. p{\"a}diatrische Patienten mit neu diagnostizierter Epilepsie, die in unserem neurop{\"a}diatrischen Zentrum rekrutiert wurden und 2. eine populationsbasierte Kohorte aus einer definierten Region Norddeutschlands. Das ph{\"a}notypische Spektrum beider Kohorten umfasste u.a. genetisch generalisierte Epilepsien wie MAE (myoklonisch-astatische Epilepsie) und EOAE (fr{\"u}hkindliche Absence-Epilepsie), idiopathisch fokale Epilepsien, fieber-assoziierte Anf{\"a}lle, andere epileptische Syndrome und PED (paroxysmale bewegungsinduzierte Dyskinesie). Die kodierenden Regionen von GLUT1 wurden bei insgesamt 262 Patienten nach der Sanger-Methode sequenziert. Dabei wurden keine Mutationen identifiziert. Unsere Ergebnisse zeigen, dass Mutationen im SLC2A1-Gen bei p{\"a}diatrischen Patienten mit verschiedenen epileptischen Syndromen insgesamt selten sind. Ein generelles Screening f{\"u}r das GLUT1-Defizienz-Syndrom ist somit ohne starke klinische Hinweise wie eine zus{\"a}tzliche Bewegungsst{\"o}rung oder eine Anfallsh{\"a}ufung bei N{\"u}chternheit nicht zu empfehlen.}, url = {https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00024347}, file = {:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00008015/GLUT1_Defizienz_F_Madjidyar.pdf:PDF}, language = {de} }