@PhdThesis{diss_mods_00024513, author = {St{\"u}bs, Frederik}, title = {CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen}, year = {2019}, publisher = {Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel}, address = {Kiel}, keywords = {CDH1-Mutation; Mammakarzinom; Magenkarzinom}, abstract = {Ziel dieser Arbeit war es, herauszufinden, ob Mutationen in CDH1 in Familien mit erblichem Brust- und Magenkarzinomen vermehrt vorkommen und sich f{\"u}r den Einsatz in einer Paneldiagnostik eignen. Mutationen in CDH1 sind vor allem mit DBC und LBC, der zweith{\"a}ufigsten Tumorentit{\"a}t (10-15{\%} aller Mammakarzinome) nach DBC (Sagara et al., 2015), vergesellschaftet. Besonders h{\"a}ufig werden CDH1-Mutationen in Familien, die die Kriterien eines HDGC erf{\"u}llen, gefunden (Benusiglio et al., 2013). In dieser Studie wurden 97 negativ auf BRCA1/2 getestete Patienten mit erblichem Brust- und Eierstockkarzinomen auf CDH1-Mutationen untersucht. Die DNA wurde mittels PCR vervielf{\"a}ltigt und auf Mutationen mittels DHPLC voruntersucht. Auff{\"a}llige DHPLC-Befunde wurden sequenziert und auf Ver{\"a}nderungen untersucht. In dieser Studie konnten in 55{\%} aller Patienten mit LBC und 27{\%} aller Patienten mit DBC genomische Ver{\"a}nderungen gefunden werden, zwei davon ver{\"a}ndern die Aminos{\"a}urestruktur. Keine dieser Ver{\"a}nderungen war pathologisch. In der Literatur wird beschrieben, dass in 30-60{\%} aller F{\"a}lle von LBC somatische Mutationen gefunden wurden. Dies k{\"o}nnte ein Hinweis f{\"u}r einen modifizierenden Einfluss auf die sp{\"a}tere Tumorentstehung sein. Unsere Ergebnisse stimmen mit den in der Literatur publizierten {\"u}berein. Kraus et al. hat in einer Studie mit 581 Probanden nur eine CDH1 Ver{\"a}nderung gefunden. Diese wurde als seltener Polymorphismus eingesch{\"a}tzt (Kraus et al., 2017).}, url = {https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00024513}, file = {:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00008064/CDH1-Mutationen_in_Familien_mit_Mamma-_und_Magenkarzinomen.pdf:PDF}, language = {de} }