@PhdThesis{diss_mods_00024513,
  author = 	{St{\"u}bs, Frederik},
  title = 	{CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen},
  year = 	{2019},
  publisher = 	{Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel},
  address = 	{Kiel},
  keywords = 	{CDH1-Mutation; Mammakarzinom; Magenkarzinom},
  abstract = 	{Ziel dieser Arbeit war es, herauszufinden, ob Mutationen in CDH1 in Familien mit erblichem Brust- und Magenkarzinomen vermehrt vorkommen und sich f{\"u}r den Einsatz in einer Paneldiagnostik eignen. 
Mutationen in CDH1 sind vor allem mit DBC und LBC, der zweith{\"a}ufigsten Tumorentit{\"a}t (10-15{\%} aller Mammakarzinome) nach DBC (Sagara et al., 2015), vergesellschaftet.  Besonders h{\"a}ufig werden CDH1-Mutationen in Familien, die die Kriterien eines HDGC erf{\"u}llen, gefunden (Benusiglio et al., 2013). 
In dieser Studie wurden 97 negativ auf BRCA1/2 getestete Patienten mit erblichem Brust- und Eierstockkarzinomen auf CDH1-Mutationen untersucht. Die DNA wurde mittels PCR vervielf{\"a}ltigt und auf Mutationen mittels DHPLC voruntersucht. Auff{\"a}llige DHPLC-Befunde wurden sequenziert und auf Ver{\"a}nderungen untersucht. 
In dieser Studie konnten in 55{\%} aller Patienten mit LBC und 27{\%} aller Patienten mit DBC genomische Ver{\"a}nderungen gefunden werden, zwei davon ver{\"a}ndern die Aminos{\"a}urestruktur. Keine dieser Ver{\"a}nderungen war pathologisch. In der Literatur wird beschrieben, dass in 30-60{\%} aller F{\"a}lle von LBC somatische Mutationen gefunden wurden. Dies k{\"o}nnte ein Hinweis f{\"u}r einen modifizierenden Einfluss auf die sp{\"a}tere Tumorentstehung sein. Unsere Ergebnisse stimmen mit den in der Literatur publizierten {\"u}berein. Kraus et al. hat in einer Studie mit 581 Probanden nur eine CDH1 Ver{\"a}nderung gefunden. Diese wurde als seltener Polymorphismus eingesch{\"a}tzt (Kraus et al., 2017).},
  url = 	{https://macau.uni-kiel.de/receive/diss_mods_00024513},
  file = 	{:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00008064/CDH1-Mutationen_in_Familien_mit_Mamma-_und_Magenkarzinomen.pdf:PDF},
  language = 	{de}
}