000K utf8 1100 $c2023 1500 ger 2050 urn:nbn:de:gbv:8:3-2023-00689-1 3000 Heinekamp, Lara 4000 Das FAM20A-Knockout-Mausmodell zeigt keine renalen Funktionseinschränkungen$hChristian-Albrechts-Universität zu Kiel [Heinekamp, Lara] 4030 Kiel$nChristian-Albrechts-Universität zu Kiel 4209 Das Enamel-renal syndrome (ERS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche durch den Funktionsverlust des FAM20A-Proteins entsteht. Es beschreibt das gleichzeitige Auftreten von hypolastischem Zahnschmelz und interstitiellen Nierenverkalkungen. Die genaue Entstehungsweise der Mineralisierungsdefekte ist bisher jedoch noch nicht ausreichend geklärt. In dieser Forschungsarbeit wurden funktionelle und morphologische Daten einer FAM20A-Knockout-Maus (KO) erhoben mit der Frage nach möglichen Auffälligkeiten im Kalziumhaushalt. Der Fokus lag dabei auf der integrativen Nierenfunktion. Es konnte nachgewiesen werden, dass die KO-Mäuse entsprechend dem ERS einen hypoplastischen Zahnschmelz aufwiesen (Amelogenesis imperfecta). Hinsichtlich der Nierenfunktion und Morphologie konnten keine Unterschiede zwischen den Genotypen entdeckt werden, insbesondere wurden keine Nierenverkalkungen nachgewiesen. Auch das renalen Ionenhandling unter unterschiedliche Diäten mit extremen Elektrolytbelastungen war unauffällig bei den KO-Tieren. Es fiel jedoch auf, dass die KO-Tiere eine signifikant höhere Kalziumbilanz hatten (zumindest in zwei von drei Versuchsgruppen). Dies könnte ein Hinweis auf pathologische Kalziumablagerungen sein, indem das Kalzium gebunden im Organismus verbleibt und somit nicht mehr ausgeschieden werden kann. Hypothesen zur Entstehung des ERS gehen von Störungen der interstitiellen Matrix hinsichtlich der Kalziumhomöostase aus. Diese sind anhand der o.g. Ergebnisse jedoch nicht durch ein renales Funktionsproblem bedingt. Es sind weitere Experimente notwendig, um die Funktionsweise von FAM20A aufzudecken. 4950 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:8:3-2023-00689-1$xR$3Volltext$534 4961 https://macau.uni-kiel.de/receive/macau_mods_00004013 5051 610 5550 Enamel-renal syndrome 5550 FAM20A