@PhdThesis{macau_mods_00006056, author = {Przibylla-Diop, Catrin}, title = {Funktionelle und strukturelle Analyse pathogener Claudin-10-Varianten}, year = {2025}, publisher = {Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel}, address = {Kiel}, keywords = {Claudine; HELIX-Syndrom; Tight Junctions; Claudinopathie}, abstract = {Claudin-10b spielt im humanen Organismus eine entscheidende Rolle in physiologischen Prozessen wie der Natrium-Sekretion in exokrinen Dr{\"u}sen, der Regulation des Elektrolythaushalts und der Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife und damit der Konzentrierung des Endharns. In dieser Arbeit wurden vier verschiedene Claudin-10b-Mutationen, die in Patienten das HELIX-Syndrom ausl{\"o}sen, in vitro exprimiert und funktionell untersucht. Es wurde gezeigt, dass alle Varianten auf verschiedenen Ebenen durch ihre jeweilige Mutation in einer Beeintr{\"a}chtigung der Proteine resultieren, was zum Auftreten des Ph{\"a}notyps f{\"u}hrt.}, url = {https://macau.uni-kiel.de/receive/macau_mods_00006056}, file = {:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/macau_derivate_00007519/Catrin%20Przibylla-Diop_kurz.pdf:PDF}, language = {de} }