@PhdThesis{macau_mods_00006056,
  author = 	{Przibylla-Diop, Catrin},
  title = 	{Funktionelle und strukturelle Analyse pathogener Claudin-10-Varianten},
  year = 	{2025},
  publisher = 	{Christian-Albrechts-Universit{\"a}t zu Kiel},
  address = 	{Kiel},
  keywords = 	{Claudine; HELIX-Syndrom; Tight Junctions; Claudinopathie},
  abstract = 	{Claudin-10b spielt im humanen Organismus eine entscheidende Rolle in physiologischen Prozessen wie der Natrium-Sekretion in exokrinen Dr{\"u}sen, der Regulation des Elektrolythaushalts und der Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife und damit der Konzentrierung des Endharns. In dieser Arbeit wurden vier verschiedene Claudin-10b-Mutationen, die in Patienten das HELIX-Syndrom ausl{\"o}sen, in vitro exprimiert und funktionell untersucht. Es wurde gezeigt, dass alle Varianten auf verschiedenen Ebenen durch ihre jeweilige Mutation in einer Beeintr{\"a}chtigung der Proteine resultieren, was zum Auftreten des Ph{\"a}notyps f{\"u}hrt.},
  url = 	{https://macau.uni-kiel.de/receive/macau_mods_00006056},
  file = 	{:https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/macau_derivate_00007519/Catrin%20Przibylla-Diop_kurz.pdf:PDF},
  language = 	{de}
}