000K  utf8
1100  $c2025
1500  ger
2050  urn:nbn:de:gbv:8:3-2025-00520-1
3000  Przibylla-Diop, Catrin
4000  Funktionelle und strukturelle Analyse pathogener Claudin-10-Varianten$hChristian-Albrechts-Universität zu Kiel  [Przibylla-Diop, Catrin]
4030  Kiel$nChristian-Albrechts-Universität zu Kiel
4209  Claudin-10b spielt im humanen Organismus eine entscheidende Rolle in physiologischen Prozessen wie der Natrium-Sekretion in exokrinen Drüsen, der Regulation des Elektrolythaushalts und der Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife und damit der Konzentrierung des Endharns. In dieser Arbeit wurden vier verschiedene Claudin-10b-Mutationen, die in Patienten das HELIX-Syndrom auslösen, in vitro exprimiert und funktionell untersucht. Es wurde gezeigt, dass alle Varianten auf verschiedenen Ebenen durch ihre jeweilige Mutation in einer Beeinträchtigung der Proteine resultieren, was zum Auftreten des Phänotyps führt.
4950  https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:8:3-2025-00520-1$xR$3Volltext$534
4961  https://macau.uni-kiel.de/receive/macau_mods_00006056
5051  570
5550  Claudine
5550  Claudinopathie
5550  HELIX-Syndrom
5550  Tight Junctions