000K utf8 1100 $c2025 1500 ger 2050 urn:nbn:de:gbv:8:3-2025-00520-1 3000 Przibylla-Diop, Catrin 4000 Funktionelle und strukturelle Analyse pathogener Claudin-10-Varianten$hChristian-Albrechts-Universität zu Kiel [Przibylla-Diop, Catrin] 4030 Kiel$nChristian-Albrechts-Universität zu Kiel 4209 Claudin-10b spielt im humanen Organismus eine entscheidende Rolle in physiologischen Prozessen wie der Natrium-Sekretion in exokrinen Drüsen, der Regulation des Elektrolythaushalts und der Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife und damit der Konzentrierung des Endharns. In dieser Arbeit wurden vier verschiedene Claudin-10b-Mutationen, die in Patienten das HELIX-Syndrom auslösen, in vitro exprimiert und funktionell untersucht. Es wurde gezeigt, dass alle Varianten auf verschiedenen Ebenen durch ihre jeweilige Mutation in einer Beeinträchtigung der Proteine resultieren, was zum Auftreten des Phänotyps führt. 4950 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:8:3-2025-00520-1$xR$3Volltext$534 4961 https://macau.uni-kiel.de/receive/macau_mods_00006056 5051 570 5550 Claudine 5550 Claudinopathie 5550 HELIX-Syndrom 5550 Tight Junctions