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Dissertation

Identifizierung des SLC8A3-Gens als Kandidatengen für das De Morsier Syndrom...

Das De Morsier Syndrom (Septo-optische Dysplasie, SOD) ist ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, dessen Phänotyp eine hohe Variabilität aufweist. Charakteristisch sind Mittellinien-Fehlbildungen des Gehirns mit Hypoplasie/Dysplasie der Sehnerven und Fehlbildungen der Hypophyse sowie einem Mangel an hypophysären...