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Dissertation

Funktionelle Charakterisierung 8 neuer Mutationen des CYP11B2 Gens

Aus dem Patientengut der Kinderklinik des UK-SH wurden 8 Patienten für diese Arbeit ausgewählt, die durch ein Salzverlustsyndrom klinisch auffällig geworden sind. Anhand des Steroidprofils wurde die Verdachtsdiagnose eines Aldosteronsynthasedefektes geäußert. Auf DNA-Ebene konnte bei 6 Patienten eine...