Die Rolle des herzspezifischen Proteins CEFIP in der kardialen Hypertrophie und Kardiomyopathie

Die Z-Scheibe des Sarkomers ist ein subzellulärer Knotenpunkt in Kardiomyozyten, der sowohl für die Strukturerhaltung als auch für die Signaltransduktion eine zentrale Rolle spielt. Viele Z-Scheibenproteine konnten bereits im Zusammenhang mit genetischen Kardiomyopathien und Muskelerkrankungen beschrieben werden. Ziel dieser Arbeit war es das noch unbekannte herz- und skelettmuskelspezifische Protein CEFIP in der Entstehung von Hypertrophie zu charakterisieren. CEFIP konnte als neuer Modulator im Calcineurin-NFAT Signalweg identifiziert werden, was ein neuer Beitrag zum Verständnis der Myokardhypertrophie ist und einen möglichen neuen Ansatzpunkt für Therapien von Herzerkrankungen darstellt.

The sarcomeric z-disc has been recognized as a nodal point in cardiomyocyte function and signaling. Numerous z-disc proteins have been associated with cardiomyopathies and muscle diseases. The main goal of this work was to characterize the novel heart- and skeletal muscle protein CEFIP and its role in hypertrophic signaling. CEFIP is introduced as a new modulator of the calcineurin-NFAT signaling and hypothesized to play a critical role in calcineurin-dependent hypertrophic signal transduction. These findings provide a novel insight into the pathogenesis of cardiac hypertrophy and could lead to new therapeutic approaches.

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