Pluripotente Stammzellen als Modell zur Erforschung des Aicardi-Goutères Syndroms

Das AGS stellt eine schwerstgradige zum Tode führende entzündliche Erkrankung dar, welche mit Veränderungen in fünf Enzymkomplexen in Verbindung gebracht wurde, die essentielle Funktionen im Nukleinsäurenstoffwechsel übernehmen. Zahlreiche Versuche, die Erkrankung im Musmodell zu etablieren, zeigt keines der Tiermodelle den für die menschliche Erkrankung charakteristischen Phänotyp. Humane induzierte pluripotente Stammzellen stellen ein mögliches relevantes Modell zur weiteren Erforschung des Aicardi-Goutières Syndrom dar.

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