Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis chromosomaler Aberrationen bei Patienten mit sprachbetonter Entwicklungsverzögerung

Sternkopf, Angela

Im Rahmen dieser Arbeit wurde ein Kollektiv von 77 Patienten mit einer sprachbetonten Entwicklungsverzögerung unklarer Ursache auf submikroskopische Chromosomenveränderungen untersucht. Dazu wurde die Häufigkeit bekannter mit einer Sprachentwicklungsverzögerung assoziierter chromosomaler Aberrationen (Duplikation 7q11.2 sowie Deletion 22q13.3) mit Hilfe der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) bestimmt. Dabei wurde ein Patient mit einer Deletion 22q13.3 identifiziert. Zur Detektion bislang unbekannter submikroskopischer chromosomaler Aberrationen wurden zwölf ausgewählte Patienten des Kollektivs mittels Array-basierter komparativer genomischer Hybridisierung (Array-CGH) untersucht. Dabei wurden je ein Patient mit einer Deletion 16p12.1, einer Duplikation 17p11.2 und einer Deletion 18p11.2 detektiert. Mittels FISH für diese Regionen fanden sich im gesamten Patientenkollektiv keine weiteren Patienten mit diesen Aberrationen Die Arbeit zeigt, dass heterogene chromosomale Aberrationen mit einer sprachbetonten Entwicklungsverzögerung assoziiert sind.

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Sternkopf, Angela: Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis chromosomaler Aberrationen bei Patienten mit sprachbetonter Entwicklungsverzögerung.

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