Molekularzytogenetische Analysen zur Bedeutung des Inversionspolymorphismus in der Chromosomenregion 7q11.23 für die Entstehung des Williams-Beuren-Syndroms.

Frohnauer, Judith

Ursache des Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist eine meist 1,5 Mb große Deletion in 7q11.23. 2001 wurde in der Literatur erstmals von einer erhöhten Inversionsrate des WBS spezifischen Bereiches bei Eltern von Kindern mit WBS berichtet. In dieser Studie wurde Blut von Eltern von Kindern mit WBS und einer Kontrollgruppe in Hinblick auf die Inversion 7q11.23 untersucht. Dazu wurde Dreifarb-Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung verwendet. Die Inversionsrate war in der Elterngruppe (24 Paare) wie erwartet relativ hoch, in 20,8 % war mindestens einer der Partner Träger der Inversion. Aber auch in der Kontrollgruppe (51 Paare) konnte bei 13,7 % der Paare eine Inversion nachgewiesen werden. Außerdem konnte bei einem Kind gezeigt werden, dass die Inversion mit hoher Wahrscheinlichkeit keine Bedeutung bei der Deletionsentstehung hatte. Der Inversionspolymorphismus spielt dabei nach den Ergebnissen dieser Studie bei der Entstehung des WBS eine geringere Rolle als bisher angenommen.

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Frohnauer, Judith: Molekularzytogenetische Analysen zur Bedeutung des Inversionspolymorphismus in der Chromosomenregion 7q11.23 für die Entstehung des Williams-Beuren-Syndroms.. 2011.

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