Rekrutierung einer großen Patientenkohorte und Berechnung der Heritabilität für die Ausbildung einer Varikosis der unteren Extremitäten

Krusche, Petra Pauline

Die Varikosis der unteren Extremitäten ist eine Erkrankung multifaktorieller Genese. Neben einigen umweltbedingten Faktoren deuten das familiär gehäufte Auftreten der Erkrankung und histopathologische Veränderungen in der Venenwand auf eine nicht unerhebliche erbliche Komponente hin. Die Zielsetzung der Arbeit ist es, die genetische Disposition für die Ausbildung der Volkskrankheit Varikosis nachzuweisen. Es wurden 2701 Patienten mit 4033 Kernfamilien rekrutiert. Aus den per Selbstauskunft der Indexpatienten ermittelten Stammbäume wurde die Heritabilität mit 17,3 % berechnet, ähnlich hoch wie bei kardiovaskulären Risikofaktoren und anderen Erkrankungen multifaktorieller Genese. Damit wurde wissenschaftlich die erbliche Komponente der Varikosis bewiesen. In Zukunft soll anhand der von den Indexpatienten gewonnenen Blutproben eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zur Identifizierung prädipönierender Gene durchgeführt werden.

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Krusche, Petra: Rekrutierung einer großen Patientenkohorte und Berechnung der Heritabilität für die Ausbildung einer Varikosis der unteren Extremitäten. 2011.

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