Familienstudie zur Genotyp-Phänotyp-Interaktion zwischen ausgewählten chronobiologischen Parametern und dem menschlichen Uhrengen hPER3

Bredenow, Felix

Ziel dieser Studie war es, erstmals mittels Kopplungsstudien für Familientrios sowie zusätzlichen Assoziationsstudien Zusammenhänge des Chronotyps und der chronobiologischen Parameter Schlafqualität, Tagesschläfrigkeit, saisonale Depression sowie Saisonalität mit ausgewählten Polymorphismen im humanen Unhrengen hPER3 zu zeigen. Die ausgewählten genetischen Varianten bestanden aus den Einzelbasenpolymorphismen rs2640908, rs2640909 sowie einem Minisatelliten mit einer 4/5-maligen 54bp-Repeatregion im strukturell wichtigen Exon 18 des Gens hPER3. Es konnte ein Einfluss des Minisatelliten auf den Chronotyp nach Schlafmittelpunkt bei einem jungen Probandenkollektiv (20-29 Jahre) gefunden werden. Zusätzlich wurde ein Einfluss dieses Polymorphismus auf die Saisonalität, welche ein Teilkriterium der saisonalen Depression darstellt, bei jungen Frauen derselben Altersgruppe gezeigt.

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Bredenow, Felix: Familienstudie zur Genotyp-Phänotyp-Interaktion zwischen ausgewählten chronobiologischen Parametern und dem menschlichen Uhrengen hPER3.

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