Modellierung und Alignment von Genom-Sequenzdaten

Schatz, Florian

Diese Arbeit betrachtet die zentralen Schritte eines Sequenzierungsprozesses und zeigt auf, wie diese modelliert und optimiert bzw. neu gestaltet werden können, um ein performanteres und qualitativ besseres Alignment von Short Read Daten umzusetzen. Hierzu wird für die Modellierung von Short Reads ein Model hergeleitet, aus dem sich Formeln ableiten lassen, die sehr gute Abschätzungen über die zu erwartenden Ergebnisse eines Sequenzierungsprozesses zulassen. Es werden die Eigenschaften einer Sequenzierung wie die Coverage-Verteilung, Null-Coverage- Verteilung, Contig-Längen-Verteilung, N50 und Contig-Anzahl durch Formeln nachgebildet. Weiterhin wird ein Algorithmus zum Alignment von Reads an ein Referenzgenom entwickelt. Der Fokus wird auf die statistischen Eigenschaften der Eingabedaten gelegt. Es wird der Schwerpunkt darauf gelegt, dass die Operationen durch die Zugriffszeiten von Arbeitsspeicher und Festplatten den Algorithmus nicht ausbremsen und die Prozessoren optimal genutzt werden. Es wird gezeigt, dass der entwickelte Algorithmus sowohl mehr Reads alignt als auch eine niedrigere Falsch-Positiv Rate als der Referenzalgorithmus Bowtie2 hat und dabei die Laufzeit deutlich unter der des Referenzalgorithmus liegt. Zur Verbesserung der Eingabedaten wird eine Erweiterung des SHREC Algorithmus zur Fehlerkorrektur vorgestellt. Hierbei wird der Speicherbedarf durch Verwendung von Patricia Tries stark reduziert, wodurch größere Read-Sets verarbeitet werden können. Weiterhin wird die essentielle Parameterwahl von SHREC automatisiert, da sie für normale Anwender sehr schwierig zu bestimmen ist. Es wird gezeigt, dass diese Erweiterungen zu einer deutlichen Fehlerreduktion in den Reads führen. Um den wachsenden Datenmengen gerecht zu werden, werden Cloud-Dienste analysiert und ein Kommunikations-Benchmark vorgestellt. Dieser hilft, die tatsächlich vorliegende Kommunikationsstruktur zu analysieren und vor der Ausführung eines kommunikationsintensiven Algorithmus zu entscheiden, wie die Verteilung von Aufgaben auf die verschiedenen Recheneinheiten zu erfolgen hat.

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Schatz, Florian: Modellierung und Alignment von Genom-Sequenzdaten. 2014.

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