Genetische Untersuchung entzündungsrelevanter Altersgene

Gentschew, Liljana

Die Variation in der Lebensspanne wird beim Menschen bis zu 30% durch genetische Faktoren beinflusst, während ca. 70% dieser Variation auf Umweltbedingungen zurückzuführen ist. Bisher zeigen nur Einzelbasenvariationen (SNVs) in den Genen Apolipoprotein E (APOE) und Forkhead-Box-Protein O3A (FOXO3A) eine konsistente Assoziation mit Langlebigkeit beim Menschen in verschiedenen Populationen. Ziel der vorliegenden Studie war es daher, über Kandidatengenstudien und mittels ImmunochipTechnologie neue Suszeptibilitätsfaktoren und funktionell relevante Varianten in der deutschen Population zu identifizieren. Kandidatengenstudien wurden jeweils für die Superoxiddismutasen (SODs), das Cholesterinester-Transferprotein (CETP) und die FOXO3A-Genregion durchgeführt. Die SNV-Auswahl für die SODs und CETP erfolgte über einen umfassenden haplotype tagging Ansatz, während für die FOXO3A-Genregion drei verschiedene Sequenzierungs-Technologien (SOLiD, Illumina und Sanger) genutzt wurden, um potentielle funktionell relevante Varianten zu detektieren. In einem weiteren Ansatz sind mittels Immunochip-Technologie ca. 200.000 SNVs getestet worden. Der Immunochip umfasst genetische Varianten, die potentiell für immunvermittelte und altersbedingte Erkrankungen relevant sind. ...

Up to 30% of variation in human lifespan is influenced by genetic factors, whereas 70% is attributed to environmental factors. However, thus far, only single nucleotide variants (SNVs) in the Apolipoprotein E and Forkhead box protein O3 (FOXO3A) genes have been consistently associated with human longevity in many populations. The aim of the current study was, therefore, to identify new susceptibility loci and functional relevant variants for human longevity in a German population by candidate gene studies and immunochip technology. Individual candidate gene studies were performed for the superoxide dismutases (SODs), the cholesterol ester transfer protein (CETP), and the FOXO3A gene regions. Selection of SNVs for SODs and CETP was conducted using a comprehensive haplotype tagging approach while for the FOXO3A gene region, three different sequencing technologies (SOLiD, Illumina, and Sanger) were applied to detect potentially functional relevant variants. In a parallel approach, about 200,000 SNVs were tested using immunochip technology. The immunochip contains genetic variants that are thought to be relevant for immune mediated and age-related diseases....

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Gentschew, Liljana: Genetische Untersuchung entzündungsrelevanter Altersgene.

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