Hinweise auf genetische Ursachen kindlicher EEG-Muster durch die statistische Analyse von Familienstammbäumen

Knoth, Joerdis Brigitta

Die Daten des Familienarchivs der Klinik für Neuropädiatrie Kiel wurden genutzt, um der Frage der Segregation der EEG-Phänotypen generalisierten spike-wave, fokale sharp-waves, photoparoxysmale Reaktion, Theta-Rhythmen und Alpha-EEG mit statistischen Methoden nachzugehen. Es wurden Familien in die Studie eingeschlossen, bei denen bei mindestens zwei Familienmitglieder im EEG eines der fünf EEG-Phänotypen nachgewiesen werden konnte und die Daten mittels statistischer Methoden, Permutationsanalyse bzw. logistischer Regression, untersucht. Die untersuchten EEG-Muster gelten gemeinsam als Endophänotypen für epileptische Anfälle und stellen für viele Epilepsie-Syndrome wie z. B. die gutartige Rolando-Epilepsie oder die kindliche Absence-Epilepsie wesentliche Bestandteile bei der Diagnosestellung dar. Zusammenfassend kann gesagt werden, dass in dieser Arbeit mit einer strengen zweistufigen Analyse die familiäre Häufung von generalisierten spike-waves, fokalen sharp waves und der photoparoxysmalen Antwort demonstriert werden konnte. Die familiäre Häufung dieser EEG-Merkmale unterstreicht die Wahrscheinlichkeit zugrunde liegender genetischer Faktoren und stellt somit einen zusätzlichen, unabhängigen Beweis für einen genetischen Beitrag dieser EEG-Muster zur Verfügung.

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Knoth, Joerdis Brigitta: Hinweise auf genetische Ursachen kindlicher EEG-Muster durch die statistische Analyse von Familienstammbäumen.

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