Klinische und genetische Aspekte der myoklonisch-atonischen Epilepsie

Kleiss, Rebecca

Die myoklonisch-atonische Epilepsie (MAE) zählt zur Gruppe der genetisch generalisierten Epilepsien des frühen Kindesalters. Ziel dieser Arbeit ist ein besseres Verständnis und eine genauere Klassifizierung der MAE, die durch ihr seltenes Auftreten bislang nur unzureichend erforscht ist. Bisherige Studien zu Ätiologie, Klinik, Therapieansprechen und Prognosefaktoren sollen ergänzt werden. In einem multizentrischen Ansatz wurden deutschlandweit 52 Patienten rekrutiert. Mit einem medianen Beobachtungszeitraum von der Erstmanifestation der Epilepsie bis zur letzten Datenaufnahme von 3,9 Jahren wurden in einer retrospektiven Analyse umfangreiche klinische Daten erhoben, die statistisch anhand der Zielgrößen „Zeit von der Erstmanifestation der Epilepsie bis zur Anfallsfreiheit“ und „Prognose“ untersucht wurden. Zusätzlich wurden 25 Patienten der Kohorte auf Sequenzvarianten im SLC2A1-Gen geprüft. Die Untersuchung des SLC2A1-Gens als einer der häufigsten bisher bekannten genetischen Veränderung bei Patienten mit MAE konnte keine Mutation nachweisen und somit keinen Beitrag zur weiteren Erforschung des Phänotyps leisten. Signifikante Risikofaktoren für eine längere „Zeit von der Erstmanifestation der Epilepsie bis zur Anfallsfreiheit“ waren in der multivariaten Analyse das Auftreten von tonischen Anfällen und die fehlende primäre MAE-Diagnose. Eine signifikant ungünstigere „Prognose“ hatten in der multivariaten Analyse Patienten mit Auffälligkeiten in der MRT, einer primär retardierten Entwicklung und tonischen Anfällen. Die Prognose und die Anfallsfreiheit korrelierten signifikant miteinander. Zusammenfassend konnten das klinische Spektrum und Therapieansprechen der Patienten mit MAE erweitert und neue Risikofaktoren für Anfallskontrolle und Prognose identifiziert werden. Keinen neuen Beitrag leistete diese Arbeit zur Erforschung der Ätiologie. Die MAE ist bis heute ein in vieler Hinsicht noch unbekanntes Krankheitsbild, das anhand größerer Kohorten weiter erforscht werden muss.

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Kleiss, Rebecca: Klinische und genetische Aspekte der myoklonisch-atonischen Epilepsie. 2017.

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