Die Bedeutung von Vitamin B6-Defizienzen für ätiologisch ungeklärte Epilepsien des frühen Kindesalters

Baumgart, Anna

Vitamin B6-abhängige Epilepsien weisen ein breites phänotypisches Spektrum mit zahlreichen atypischen Merkmalen auf, sodass die klinische Diagnose eine Herausforderung darstellt. Um die Häufigkeit dieser Erkrankungen bei Patienten mit ungeklärten, frühkindlichen Epilepsien zu ermitteln und das phänotypische Spektrum genauer zu beschreiben, wurde in dieser Studie eine Kohorte von 113 Patienten auf pathogene Mutationen in den Genen ALDH7A1 und PNPO gescreent. Ein Patient mit einem Dravet-ähnlichen Phänotyp wurde als compound-heterozygot für zwei pathogene Mutationen im ALDH7A1-Gen identifiziert. Unsere Daten lassen daher vermuten, dass PDE in bis zu 1% der Fälle unter ungeklärten Epilepsien beginnend im ersten Lebensjahr vorkommt. Ein partielles Ansprechen auf antiepileptische Medikamente, eine normale Entwicklung bis zum dritten Lebensjahr und anfallsfreie Intervalle ohne Pyridoxintherapie sowie eine besondere Empfindlichkeit für das Auftreten von Anfällen bei Fieber und Infekten auch nach dem 6. Lebensjahr können definitierte Epilepsie-Phänotypen wie das Dravet-Syndrom imitieren. Die PNPO-Defizienz scheint in Fällen von ungeklärten frühkindlichen Epilepsien sehr selten zu sein, was auf die im Vergleich zu PDE niedrigere Prävalenz und den schwereren Phänotyp zurückzuführen ist. Das Fallbeispiel eines 3½-jährigen Patienten mit einem klassischen Phänotyp zeigt, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung entscheidende Faktoren für eine normale psychomotorische Entwicklung sind.

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Baumgart, Anna: Die Bedeutung von Vitamin B6-Defizienzen für ätiologisch ungeklärte Epilepsien des frühen Kindesalters.

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