Systematische Analyse von IBD-Risikogenen bei Patienten mit Divertikulitis aus einer deutschen und österreichischen Kohorte

Buse, Barbara

Divertikulose und Divertikulitis betreffen ungefähr 30% der erwachsenen Europäer über 60 Jahre und sind für eine jährliche Sterblichkeit von 2,5 pro 100.000 Personen verantwortlich. Dennoch ist die Erkrankung pathophysiologisch und genetisch nicht hinreichend untersucht und wird daher teilweise als „vernachlässigte Krankheit“ bezeichnet. Diese Tatsache betonend, wurden, obwohl eine Erblichkeit von 40-50% beschrieben wurde, bislang keine systematischen genetischen Studien durchgeführt. Eine mögliche Assoziation der Divertikulitis mit den chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, die mittlerweile sehr gut genetisch verstanden sind, wird diskutiert. In einem internationalen Kooperationsprojekt mit Partnern aus Österreich konnte die größte europäische Patientenkohorte mit Patienten mit einer Divertikelerkrankung und einer Kontrollkohorte mit Probanden mit endoskopisch ausgeschlossener Divertikulose erstellt und genotypisiert werden. Insgesamt konnten über die Rekrutierungsplattform PopGen über 10.000 Patienten und fast 4.000 Kontrollen identifiziert und angeschrieben werden. Ungefähr 23% der angeschriebenen Personen nahmen an der Studie teil. Über die Partnerzentren in Österreich konnten ebenfalls gut klassifizierte Patienten und Kontrollen rekrutiert werden. Alle Probanden wurden anhand der im Krankenhausinformationssystem hinterlegten Diagnose und dem ausgefüllten Fragebogen in die Gruppen Divertikulose, Divertikulitis, divertikelfrei oder nicht eindeutig klassifizierbar eingeteilt. Die Patienten wurden mittels GWAS genotypisiert. Im Rahmen einer Fall-Kontroll-Studie wurden 163 gut publizierte Kandidatengene, die mit einem erhöhten Risiko für IBD einhergehen, auf ein mögliches erhöhtes Risiko für Divertikulitis untersucht. In der analysierten Kohorte konnte jedoch keines der untersuchten Gene mit einem erhöhten Risiko gefunden werden. Lediglich vereinzelt zeichnete sich ein leichter, nicht signifikanter Trend ab.

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Buse, Barbara: Systematische Analyse von IBD-Risikogenen bei Patienten mit Divertikulitis aus einer deutschen und österreichischen Kohorte.

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