Molekulargenetische Charakterisierung pleuropulmonaler Blastome im Kindes- und Jugendalter mittels komparativer genomischerHybridisierung und Fluoreszenz in-situ Hybridisierung

de León Escapini, Laura Elisabeth

Das pleuropulmonale Blastom ist ein seltener maligner und aggressiver Tumor des frühen Kindesalters, der mit einer schlechten Prognose assoziiert ist. Ziel dieser Arbeit war die genetische Charakterisierung der im Kindertumorregister archivierten pleuropulmonalen Blastome mittels CGH und FISH. Es wurden insgesamt 16 pleuropulmonale Blastome aus dem Kindertumorregister der GPOH (Sektion für Kinderpathologie der Universität Kiel) untersucht. Von den 16 Tumoren waren zwölf Tumore dem pleuropulmonalen Blastom Typ II und vier Tumore dem PPB Typ III zuzu-ordnen. Alle 16 Tumore wurden mit Hilfe der CGH genetisch analysiert. Es wurden häufige Zugewinne auf Chromosom 20q, 16p, 8 und 19 und häufige Verluste auf Chromosom 6q, 5q und 13q detektiert. Amplifikationen wurden in fünf Fällen beobachtet, vier auf Chromosom 15q (15q8, 15q21qter, 15q24qter, 15q) und eine auf Chromosom 1p. Die gefundenen Veränderungen von Chromosom 8 und die Amplifikationen im Bereich 15q wurden anschließend mittels FISH validiert. In sieben von 16 Fällen bestätigten sich Zugewinne von Chromosom 8 (7/16, 44%) und in vier von 16 Fällen Amplifikationen auf dem IGF1-R Genlokus 15q26 (4/16 25%). Der Zugewinn auf Chromosom 8 wurde sowohl beim Typ II als auch beim Typ III pleuropul-monalen Blastom nachgewiesen und zählt zu den am meisten detektierten Aberrationen beim pleuropulmonalen Blastom. Hingegen ließ sich die Amplifikation des IGF1-R Gens ausschließ-lich beim Typ III pleuropulmonalen Blastom nachweisen. Alle Tumore mit einer identifizierten Chromosom 15q26 Amplifikation im IGF1-R Genlokus zeigten auch einen Zugewinn von Chromosom 8. Zusammenfassend handelt es ich bei den nachgewiesenen Zugewinnen von Chromosom 8 mög-licherweise um frühere Ereignisse in der Tumorprogression und bei Amplifikationen des IGF1R-Gens um später auftretende Veränderungen. Zusätzlich kann die IGF1R-Amplifikation möglicherweise therapeutisch im Rahmen einer Antikörpertherapie genutzt werden. 

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de León Escapini, Laura: Molekulargenetische Charakterisierung pleuropulmonaler Blastome im Kindes- und Jugendalter mittels komparativer genomischerHybridisierung und Fluoreszenz in-situ Hybridisierung. 2017.

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