TET2-Mutationen in Patienten mit myeloischen Neoplasien : Eine molekulargenetische und molekularzytogenetische Analyse

In der vorliegenden Arbeit wurde ein Kollektiv von Patienten mit einer myeloischen Neoplasie in Hinblick auf TET2-Mutationen mittels molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Methoden analysiert. Aufgrund der Seltenheit von molekularzytogenetischen Daten über den numerischen TET2-Status wurde das Patientenkollektiv mit Daten aus einer umfangreichen Literaturrecherche erweitert. In der FISH-Diagnostik wurden mit einem Panel von 10 Sonden gearbeitet, mit Hilfe der Sanger-Sequenzierung erfolgte eine vollständige Sequenzierung der auffälligen Proben. Aus der Literatur wurden viele weitere Fälle mit detaillierten Daten zu Zytogenetik und vorhandener TET2-Mutation gefunden und eingeordnet. Anschließend erfolgte eine umfangreiche Analyse des gewonnenen Materials.

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