Untersuchung der Genexpression von ACTN3, HOOK2, BRCA1 und BRCA2 im sporadischen Ovarialkarzinom unter Berücksichtigung klinischer Parameter

Ziel der Arbeit war es die Genexpression von ACTN3, HOOK2,BRAC1 und BRCA2 im Tumorgewebe von 100 Ovarialtumoren mittels Real Time PCR zu untersuchen und im Anschluss die Genexpression auf Korrelationen mit den dazugehörigen klinischen Daten zu untersuchen. Die Auswahl der eher untypischen Gene ACTN3 und HOOK2 basierte auf einer vorangegangenen Untersuchgung von Onkes et al 2013, bei der eine unbalancierte Translokation der Chromosomen 19 und 11 ein Fusionprodukt aus Anteilen von ACTN3 und HOOK2 nachgewiesen werden konnte. In dieser Arbeit sollte nun geprüft werden, in wieweit  die beiden Gene überhaupt im Tumorgewebe exprimiert werden, und ob es ggf. Korrelationen mit den beiden bekannten Tumorsuppressorgenen BRCA1 und BRCA2 geben könnte.

In der Genexpressionanalyse ließ sich zeigen, dass alle vier Gene im Turmogewebe des Großteil der Patientinnen nachweisbar waren. Eine Korrelation der Genexpression ließ sich bei BRCA1 und BRCA2 sowie bei BRCA1 und ACTN3 zeigen. Eine Korrelation der klinischen Daten mit der Genexpression stellte sich bei BRCA1 und dem Alter bei Erstdiagnose sowie ACTN3 und dem Alter bei Erstdiagnose dar, sowie bei einer erhöhten Platinsensitivität und einer erniedrigten BRCA1-Expression. HOOK2 wurde in nahezu jeder Probe exprimiert, zeigte aber weder einen Zusammenhang mit der Expression der anderen drei untersuchten Gene noch mit den klinischen Daten der Patientinnen. 

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