Identifizierung Fabry-spezifischer neurologischer Profile zur (Früh-)Erkennung des Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der eine Funktionsstörung der α-Galactosidase vorliegt. Schmerzen sind hierbei eines der häufigsten Symptome und treten früh im Erkrankungsverlauf auf. Ziel dieser Arbeit war es, Parameter zu finden, in denen sich Patient/-innen mit Morbus Fabry von Gesunden und Patient/-innen mit Polyneuropathien anderer Ätiologien unterscheiden. Auch sollten Hinweise auf mögliche erklärende Pathomechanismen für die Schmerzen bei Morbus Fabry identifiziert werden. Es erfolgte eine quantitative sensorische Testung, unterschiedliche Untersuchungen des autonomen Nervensystems und eine Untersuchung der Durchblutungsregulation der Haut mittels funktioneller Laser-Speckle-Kontrast-Analyse untersucht. Es zeigten sich folgende Hauptergebnisse: (1) Die autonomen C-Fasern scheinen bei Fabry-Patient/-innen intakt zu sein. (2) Insbesondere die Verarbeitung von durch A-δ-Fasern vermittelten Reizen scheint bei Fabry-Patient/-innen gestört zu sein. (3) Die Vasodilatation durch endotheliale NO-Freisetzung scheint bei Fabry-Patient/-innen dysfunktional zu sein. Bei Morbus Fabry werden insbesondere die dünn-myelinisierten Nervenfasern geschädigt, während die unmyelinisierten C-Fasern zu größerem Anteil intakt bleiben. Dies spiegelt sich auch in dieser Arbeit wider. Weiterhin ergibt sich mit der inadäquaten Vasodilatation durch dysfunktionale NO-Freisetzung ein möglicher Erklärungsansatz für die durch Hitze, körperliche Aktivität und Fieber ausgelösten Schmerzen: Es kommt zu einer Minderperfusion der Gewebe, insbesondere auch der Nerven aufgrund einer inadäquaten Dilatation der Vasa nervorum. Insgesamt ist davon auszugehen, dass bei Morbus Fabry eine neuropathische und eine nozizeptive Schmerzkomponente eine Rolle spielen.

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