Untersuchung der miR-29 Bindestelle in der 3‘-untranslatierten Region des COL4A1 Gens bei Patient*innen mit Infarkten im vertebrobasilären Stromgebiet und Leukenzephalopathie

Die Ursachen von Hirninfarkten bei jungen Menschen sind vielfältig und bleiben häufiger ungeklärt als bei älteren Patient*innen. Ein kleiner Anteil der juvenilen Hirninfarkte kann durch monogen vererbte, familiäre zerebrale Mikroangiopathien erklärt werden. Die pontine autosomal dominante Mikroangiopathie mit Leukenzephalopathie (PADMAL) ist eine sehr seltene familiäre zerebrale Mikroangiopathie, die zu rezidivierenden lakunären ischämischen Infarkten mit auffälliger Affektion der Pons und zu einer progredienten Leukenzephalopathie führt. Ursächlich ist eine Mutation in einer Bindestelle der MikroRNA miR-29, die in der 3’-untranslatierten Region (UTR) des COL4A1 Gens liegt. Da die miR-29 die Genexpression reguliert, führt eine gestörte Bindung an die 3’UTR von COL4A1 zu einer Überexpression mit vermehrter Kollagen IV Synthese. Um die Rolle dieser Variante bei jungen Menschen mit sporadischem Hirninfarkt zu untersuchen, wurden 649 Patient*innen unter 55 Jahre mit Hirninfarkten im vertebrobasilären Stromgebiet und Leukenzephalopathie auf Mutationen in der 3’UTR getestet. Eine Mutation in der miR-29 Bindestelle wurde bei keiner der Patient*innen dieser Kohorte nachgewiesen, allerdings zeigten sich zwei Varianten außerhalb der miR-29 Bindestelle unklarer Pathogenität. Die Ergebnisse dieser Arbeit sprechen gegen ein gehäuftes Auftreten von Mutationen in der miR-29 Bindestelle bei sporadischen Fällen juveniler Hirninfarkte und unterstreichen die Seltenheit der pontinen autosomal dominanten Mikroangiopathie mit Leukenzephalopathie.

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Roos, J., 2025. Untersuchung der miR-29 Bindestelle in der 3‘-untranslatierten Region des COL4A1 Gens bei Patient*innen mit Infarkten im vertebrobasilären Stromgebiet und Leukenzephalopathie.
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