Nachweis von potentiellen Androgenrezeptor-Koregulatoren in Genitalhautfibroblasten und deren Interaktion mit dem Androgenrezeptor
Bei über 60% der Patienten mit dem klinischen Bild einer partiellen Androgenresistenz kann keine inaktivierende Mutation im Androgenrezeptor-(AR) Gen nachgewiesen werden. Mittels AR-Funktionsuntersuchungen konnte eine Gruppe von Genitalhautfibroblasten (GF) identifiziert werden, die eine verringerte AR-Funktion ohne AR-Mutation aufweist (AIS Typ II). Exomsequenzierungen von AIS Typ II GF führten zu Mutationen in verschiedenen Kandidatengenen, die als Kofaktoren des AR in Frage kommen. Ziel war es, die Proteinexpresseion dieser Kandidatengene in GF nachzuweisen und eine mögliche Interaktion zwischen dem AR und dem jeweiligen Kandidatengen zu untersuchen. Im Rahmen dieser Forschungsarbeit wurden die Kandidatengene DAAM2, MAMLD1, MED12 und SF1 untersucht.
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