A novel frameshift variant in UBA2 causing split-hand/foot malformations in a Pakistani family

Split-hand/foot malformation (SHFM) shows diverse heterogeneity and manifests with reduced penetrance and variable expressivity. This study investigated the underlying genetic cause of a family segregating SHFM. Exome sequencing followed by Sanger sequencing identified a novel single nucleotide heterozygous variant (NC_000019.9 (NM_005499.3):c.1118del) in UBA2 cosegregating in the family in an autosomal dominant manner. Our findings conclude that reduced penetrance and variable expressivity are the two remarkable and unusual features of SHFM.

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Weitere Angaben

Erschienen in:
Human genome variation
Verlag:
Springer Science and Business Media LLC
Verlagsort:
London
Jahrgang:
10
Heft:
1
ISSN:
2054-345X
Datum der Veröffentlichung:
2023
URN:
urn:nbn:de:gbv:8:3-2025-01009-3
DOI:
10.1038/s41439-023-00242-z
Sonstiger Identifikator (pubmed):
37221169
Sprache:
Englisch
Ressourcentyp:
Text
Verlag:
Springer Science and Business Media LLC
Schlagwörter:
Split-hand/foot malformation; (SHFM); Sanger sequencing
Klassifikation:
Published Version
DDC-Sachgruppe der DNB:
610 Medizin, Gesundheit
Einrichtung:
Fakultäten, Medizinische Fakultät
Einrichtung:
Angegliederte Einrichtungen, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH)

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CC BY 4.0

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