Mikrodeletionen 15q13.3, 16p13.11 und 15q11.2 in Epilepsien des Kindes- und Jugendalters

Diese Arbeit hat als Ziel, die Bedeutung von Mikrodeletionen bei Epilepsien im Kindes- und Jugendalter zu untersuchen. Hierbei wurde diese Fragestellung von drei verschiedenen Gesichtspunkten angegangen. In den ersten beiden Studienteilen wurde untersucht, welche Phänotypen mit der 15q13.3-Mikrodeletion assoziiert sind: Im dritten Teil sollte im Gegensatz zu den ersten beiden Studien ein phänotyp-unabhängiger Ansatz verfolgt werden, um atypische Phänotypen zu erfassen. 1. Wie ist die Häufigkeit der 15q13.3-Mikrodeletionen in einer unabhängigen Kohorte idiopathisch generalisierter Epilepsien verteilt? 2. Lässt sich die 15q13.3-Mikrodeletion auch in Patienten mit benignen fokalen Epilepsien des Kindesalters finden? 3. Wie häufig lässt sich die 15q13.3-Mikrodeletion und zwei andere Mikrodeletionen (15q11.2 und 16p13.11) in einer großen Kohorte pädiatrischer Epilepsien finden? Zusammenfassend zeigen die 15q11.2-, die 15q13.3- und die 16p13.11- Mikrodeletion eine Assoziation mit Phänotypen aus dem Spektrum der idiopathisch generalisierten Epilepsien oder ähnlichen generalisierten EEG-Merkmalen. Im Gegensatz zu anderen Studien wurden diese Mikrodeletionen nicht in Patienten mit fokaler Epilepsie, Fieberkrämpfen oder GEFS+ gefunden. Der Unterschied in der Häufigkeit der Mikrodeletionen in Patienten mit IGE oder generalisierten EEG-Merkmalen im Vergleich zu anderen Phänotypen ist signifikant (p=0.01, OR=14,50 95% CI [1,98-637,63] Fisher’s exact-Test).