Prospektives Screening von SLC2A1 bei pädiatrischen Epilepsie-Patienten zur Ermittlung von Häufigkeit und phänotypischem Spektrum der GLUT1-Defizienz

Madjidyar, Florans

Mutationen des Gens SLC2A1, das den Glukose-Transporter GLUT1 der Blut-Hirn-Schranke kodiert, sind selten. Folge der Veränderungen ist eine zerebrale Glukosedefizienz. Die Kenntnis über das phänotypische Spektrum erweitert sich kontinuierlich. Neben epileptischer Enzephalopathie mit Bewegungsstörung und mentaler Retardierung wurden Mutationen auch bei Patienten beobachtet mit paroxysmaler bewegungsinduzierter Dyskinesie und Anfällen sowie verschiedenen Formen von Absence-Epilepsien. Die frühe Identifikation von Mutationen im SLC2A1-Gen ist von großer Bedeutung, da durch eine ketogene Diät eine spezifische Therapie mit Anfallsfreiheit und Linderung der Bewegungsstörungen zur Verfügung steht. In dieser Studie verfolgten wir das Ziel, die Prävalenz und das phänotypische Spektrum von SLC2A1-Mutationen zu ermitteln. Dazu untersuchten wir zwei Kohorten: 1. pädiatrische Patienten mit neu diagnostizierter Epilepsie, die in unserem neuropädiatrischen Zentrum rekrutiert wurden und 2. eine populationsbasierte Kohorte aus einer definierten Region Norddeutschlands. Das phänotypische Spektrum beider Kohorten umfasste u.a. genetisch generalisierte Epilepsien wie MAE (myoklonisch-astatische Epilepsie) und EOAE (frühkindliche Absence-Epilepsie), idiopathisch fokale Epilepsien, fieber-assoziierte Anfälle, andere epileptische Syndrome und PED (paroxysmale bewegungsinduzierte Dyskinesie). Die kodierenden Regionen von GLUT1 wurden bei insgesamt 262 Patienten nach der Sanger-Methode sequenziert. Dabei wurden keine Mutationen identifiziert. Unsere Ergebnisse zeigen, dass Mutationen im SLC2A1-Gen bei pädiatrischen Patienten mit verschiedenen epileptischen Syndromen insgesamt selten sind. Ein generelles Screening für das GLUT1-Defizienz-Syndrom ist somit ohne starke klinische Hinweise wie eine zusätzliche Bewegungsstörung oder eine Anfallshäufung bei Nüchternheit nicht zu empfehlen.

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Madjidyar, Florans: Prospektives Screening von SLC2A1 bei pädiatrischen Epilepsie-Patienten zur Ermittlung von Häufigkeit und phänotypischem Spektrum der GLUT1-Defizienz. 2018.

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