Funktionelle und strukturelle Analyse pathogener Claudin-10-Varianten
Claudin-10b spielt im humanen Organismus eine entscheidende Rolle in physiologischen Prozessen wie der Natrium-Sekretion in exokrinen Drüsen, der Regulation des Elektrolythaushalts und der Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife und damit der Konzentrierung des Endharns. In dieser Arbeit wurden vier verschiedene Claudin-10b-Mutationen, die in Patienten das HELIX-Syndrom auslösen, in vitro exprimiert und funktionell untersucht. Es wurde gezeigt, dass alle Varianten auf verschiedenen Ebenen durch ihre jeweilige Mutation in einer Beeinträchtigung der Proteine resultieren, was zum Auftreten des Phänotyps führt.
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